Imagen ilustrativa. El sistema inmune defiende el cuerpo contra infecciones y enfermedadesUn equipo internacional de investigadores ha identificado un nuevo error congénito que afecta al sistema inmunológico, causando una enfermedad rara llamada "deficiencia completa de pre-TCR alfa". Esta condición, que se pensaba que no existía en humanos, resulta de la falta total de una proteína clave ("pre-TCR alfa") que desempeña un papel vital en el desarrollo de los linfocitos T, un tipo de glóbulos blancos encargados de proteger al cuerpo contra infecciones.
La investigación, liderada por científicos del Hospital Necker de la Universidad de París y con la participación de expertos de la Universidad Complutense y el Instituto de Investigación 12 de Octubre de Madrid, revela que esta deficiencia total de la proteína se asocia a infecciones o autoinmunidad en algunos pacientes. Además, se descubrió que existe una variante parcial de esta deficiencia que es muy frecuente en Oriente Próximo y Medio.
El investigador José Ramón Regueiro señaló que este descubrimiento facilita el diagnóstico precoz y el tratamiento de esta nueva enfermedad rara. La forma parcial de la deficiencia es común en la región de Oriente Próximo y Medio, lo que sugiere razones evolutivas que preservan la mutación en esta área geográfica.
Este hallazgo representa una contribución significativa al entendimiento de las mutaciones raras y frecuentes causadas por la deficiencia de la proteína, así como sus consecuencias inmunológicas y clínicas. Además, ofrece la posibilidad de mejorar la detección temprana de esta nueva enfermedad rara y sugiere que debería considerarse en estudios inmunológicos.