Syngap1: Una Enfermedad Rara Que Podría Ser Más Común De Lo Pensado
El Syngap1 es una mutación genética que afecta la comunicación neuronal, causando discapacidad intelectual, epilepsia y otros trastornos del desarrollo. En el marco del Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes, se ha destacado la historia de Charo Rodríguez, una niña argentina que ha sido elegida embajadora para la concienciación sobre estas patologías.
Una enfermedad poco diagnosticada
El 29 de febrero se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes, una fecha simbólica que busca crear conciencia sobre condiciones médicas con baja incidencia en la población. Según la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), existen más de 6.000 enfermedades raras que afectan a aproximadamente 300 millones de personas en el mundo.
En 2024, la organización internacional Día de las Enfermedades Raras y EURORDIS nombraron por primera vez a una embajadora latinoamericana: Charo Rodríguez, de 12 años, diagnosticada con Syngap1. Su designación busca visibilizar la realidad de quienes padecen enfermedades raras y fomentar la investigación médica en este ámbito. Como parte de las actividades de concienciación, varias ciudades, incluida Buenos Aires, iluminarán edificios y monumentos emblemáticos.
Syngap1: características y diagnóstico
El Syngap1 es una mutación en el gen del mismo nombre, ubicado en el cromosoma 6. Este gen es crucial en la producción de la proteína SynGAP, que regula la comunicación neuronal en las sinapsis. La alteración en este gen disminuye la cantidad de proteína disponible, lo que impacta en el desarrollo neurológico y causa una serie de síntomas, entre ellos:
Discapacidad intelectual (de leve a grave).
Epilepsia.
Retrasos en el desarrollo motor y del habla.
Hipotonía (bajo tono muscular).
Dispraxia (dificultades en la coordinación de movimientos).
Trastorno del espectro autista.
Problemas de conducta y alteraciones en el sueño.
Aunque el Syngap1 se estima que afecta entre 1 y 4 de cada 10.000 personas, sigue siendo una condición poco diagnosticada. Para detectarla, es necesario realizar estudios genéticos como la secuenciación del exoma o paneles específicos. Antes, estos estudios eran inaccesibles por su alto costo, pero en la actualidad pueden realizarse en laboratorios públicos y privados.
Un diagnóstico que cambia vidas
Charo Rodríguez fue diagnosticada con Syngap1 a los cuatro años, convirtiéndose en la primera paciente latinoamericana identificada con esta mutación genética. Su familia no solo enfrentó los desafíos del diagnóstico, sino que también impulsó la creación de una organización para promover el acceso a pruebas genéticas y fomentar la investigación sobre el Syngap1.
En Argentina, solo 18 personas han sido diagnosticadas con esta condición, mientras que a nivel mundial el número de casos registrados asciende a 1.500. No obstante, los expertos creen que la incidencia real es mucho mayor, ya que muchos pacientes pueden estar mal diagnosticados con condiciones como el autismo, la discapacidad intelectual o la epilepsia sin conocer su origen genético.
La importancia de la concienciación y la investigación
El Syngap1, al igual que muchas enfermedades poco frecuentes, no tiene cura ni tratamiento específico. Sin embargo, existen diversas investigaciones en curso, enfocadas en terapias génicas que podrían mejorar la calidad de vida de los pacientes en el futuro.
Las familias de niños diagnosticados han tomado un rol activo en la difusión de información y en la creación de redes de apoyo. Gracias a plataformas digitales como Instagram, han logrado conectar con otras personas que enfrentan la misma condición, facilitando el intercambio de experiencias y conocimientos.
El 21 de junio ha sido designado como el Día Internacional de Visibilización del Syngap1, una fecha clave para seguir promoviendo el diagnóstico temprano y la investigación. “Hay consenso sobre las posibilidades de encontrar una cura a través de terapias génicas, pero para ello se requieren más estudios y pacientes que ayuden a avanzar en la investigación”, destaca la Fundación Syngap1.
Cada paso en la concienciación y la investigación acerca a los pacientes y sus familias a mejores oportunidades de tratamiento, reafirmando la importancia de la difusión de estas enfermedades para mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.