¿Fotografía muestra ojos abiertos.La catedrática Gemma Marfany, coordinadora del estudio, señaló que comprender estos mecanismos podría llevar al desarrollo de terapias para estos trastornos, que actualmente carecen de cura. Se cree que si se puede evitar la activación de vías de muerte programada en los fotorreceptores, se podría ralentizar o prevenir la ceguera en los pacientes afectados.
El gen NR2E3 desempeña un papel crucial en el desarrollo de la retina humana, determinando si los precursores de las células fotorreceptoras se convierten en conos o en bastones. Las mutaciones en este gen causan una variedad de problemas, desde la muerte progresiva de los bastones hasta la disfunción de los conos.
Para comprender mejor el papel de NR2E3 en la disfunción de los fotorreceptores, los investigadores utilizaron modelos de ratón para la edición génica y analizaron la expresión genética y los tipos celulares de la retina. Descubrieron que las mutaciones en NR2E3 provocan una diferenciación defectuosa en los conos, lo que resulta en la muerte de la mayoría de estos fotorreceptores. Además, algunos conos pueden perder su identidad y convertirse en bastones, y viceversa.
Este estudio ofrece una comprensión más profunda de cómo las mutaciones en el gen NR2E3 afectan la función de la retina y podrían allanar el camino para el desarrollo de tratamientos dirigidos a estos trastornos de la visión.